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I gemelli

I gemelli

La frequenza della gravidanza gemellare si stima dell’ordine del 1-2% delle gravidanze con una maggiore prevalenza nelle popolazioni africane e minima in quelle orientali; nei paesi occidentali la percentuale in incremento negli ultimi decenni è sicuramente attribuibile alle tecniche di riproduzione assistita.
Esistono due diverse tipologie di gemelli: i gemelli dizigotici (circa il 70% delle gravidanze gemellari) e quelli monozigotici.

I gemelli dizigotici derivano dalla fecondazione di due diversi ovociti da parte di altrettanti spermatozoi, i gemelli non sono tra loro identici. Nelle gravidanze dizigotiche, inoltre, generalmente si ottengono placente e sacchi separati per ciascun feto . L’incidenza è particolarmente legata ad ovulazioni multiple e risente di fattori predisponenti genetici, dato non rilevante per le gravidanze omozigotiche Il tasso di gemelli dizigoti aumenta all’aumentare dell’età materna e in caso di familiarità (sulla linea materna, mentre la linea paterna non modifica il rischio di gemellarità).

Nei gemelli monozigotici (30% di tutte le gravidanze gemellari), invece, un singolo ovocita dopo la fecondazione e per pura casualità subisce una precoce divisione dando così origine a due embrioni del tutto identici.
Nelle gravidanze omozigoti si possono verificare diverse ipotesi.

Se la divisione dello zigote avviene nei primi 3 giorni dal concepimento si otterranno due singole placente con due diversi sacchi amniotici (gravidanza monozigotica, bicoriale, biamniotica, rappresenta circa io 70-75%% dei casi).

Quando la divisione avviene, invece, tra tra il 4 e l’8 giorno dal concepimento si otterrà una placenta comune con due distinti sacchi amniotici (gravidanza gemellare monozigote monocoriale biamniotica, circa il 28% dei casi).

Se la divisione avviene tra il 9 ed il 12 giorno (2% dei casi) si otterrà una singola placenta con un singolo sacco amniotico (gravidanza omozigote, monocoriale, monoamniotica).

Se la divisione avviene dopo il 13 giorno (molto raro), il risultato è una gravidanza monocoriale monoamniotica con gemelli congiunti (cosiddetti siamesi).

Per quanto dal punto di vista pratico questo non abbia importanza… frequentemente le gravide si e ci chiedono se i gemelli saranno identici. Molto difficile se non impossibile dare sempre una risposta in quanto se i gemelli bicoriali sono di sesso discordante allora possiamo essere certi che siano diversi geneticamente. Ma se sono di sesso concordante c’è la possibilità che ci sia stata una divisione dello zigote nei primi 3 giorni dopo il concepimento. Studi effettuati sui neonati hanno visto infatti che il 20% dei gemelli di sesso concordante sono monozigoti, cioè identici geneticamente.

La gravidanza gemellare è comunque sempre da considerarsi una “gravidanza a rischio”: i gemelli hanno un rischio complessivo circa di 5-10 volte rispetto alle gravidanze singole di complicazioni o danni permeanti ed anche i rischi materni sia durante la gestazione che durante il parto risultano maggiori. Il fattore principale di rischio fetale è rappresentato dalla corialità, ossia dal numero di placente presenti. Mentre nelle gravidanze biamniotiche bicoriali il rischio complessivo di mortalità fetale si aggira sul 9%, nelle gravidanze monocoriali biamniotiche il rischio si aggira sul 25% e ragiunge il 50% nelle gravidanze monocoriali monoamniotiche.
I rischi della gravidanza gemellare in genere si distinguono in
rischi materni
• diabete gestazionale (GDM)
• ipertensione gestazionale
• parto prematuro
• rottura prematura delle membrane (PROM)
• emorragia post partum
rischi fetali
• aborto spontaneo
• ritardo di crescita
• parto pretermine

La gravidanza monocoriale biamniotica ha una frequenza di 1 su 400 parti. I due feti, geneticamente identici, condividono la placenta, ma si trovano in sacchi amniotici separati.
I rischi di questo tipo di gravidanza sono maggiori rispetto alla gravidanza bicoriale:
• aborto spontaneo
• ritardo di crescita (ovvero discordanza tra i due feti di più del 20-25% del peso stimato) nel 25% circa dei casi
• trasfusione feto-fetale: nel 15% dei casi (TTS)
• parto pretermine
• maggior rischio di malformazioni, soprattutto cardiache (in tutti i casi di gemelli monocoriali è indicata l’esecuzione di ecocardiografia fetale, come da linee guida SIEOG)

La sindrome da trasfusione feto-fetale ( o TTTS twin to twin transfusion syndrome): è un evento raro (15% dei casi), ma potenzialmente letale. Se lasciata non trattata, la mortalità raggiunge l’80-90%.

I gemelli monocoriali condividono la circolazione placentare: esistono vasi placentari, detti anastomosi, attraverso cui il sangue va da un gemello all’altro. Normalmente questo scambio di sangue è bilanciato (cioè avviene in modo bidirezionale ossia dal feto A al feto B in egual misura che dal feto B al feto A).

Ci sono purtroppo casi in cui il sangue va in misura maggiore da un gemello verso l’altro. Il gemello che riceve più sangue (detto “ricevente”), ha un sovraccarico di liquidi e produce più urina. Questo è causa dell’aumento del liquido amniotico nel suo sacco (polidramnios). Il gemello donatore produce meno urina, e il suo sacco amniotico tende a diventare più piccolo (oligoidramnios).

I problemi che possono derivare dalla TTTS sono soprattutto due:
• l’aumento eccessivo del liquido amniotico determina una sovradistensione uterina, che può provocare attività contrattile, e quindi rischio di parto pretermine.
• il ricevente si trova a far fronte all’aumento del volume sanguigno, e questo può avere come conseguenza l’affaticamento del cuore, specialmente nei casi cronici ed a insorgenza più precoce. Inoltre, la crescita del donatore, che si trova con una quantità di sangue inferiore alla norma, può rallentare.

La gravidanza monocoriale monoamniotica è un evento piuttosto raro, che avviene in circa 1 su 100 gravidanze monocoriali. La presenza dei due feti nello stesso sacco amniotico comporta la presenza di nodi tra i due funicoli, che si riscontrano già a partire dal primo trimestre in oltre l’80% dei casi. Questo può spiegare l’alta percentuale di mortalità riportata in letteratura per questo tipo di gemelli (fino al 50% di morti in utero), attribuita all’improvviso stringimento del nodo. Non è possibile, purtroppo né prevedere né prevenire questo drammatico evento .
Tuttavia in letteratura sono riportati buoni esiti della gravidanza, soprattutto in quei casi sottoposti a monitoraggio ecografico intensivo, con parto elettivo a 32 settimane.
Nella gravidanza monoamniotica la trasfusione feto-fetale è un’evenienza molto rara. Questo è stato attribuito alla particolare vicinanza dei cordoni ombelicali dei due feti, con la presenza di anastomosi a flusso bidirezionale (dette anastomosi arterio-arteriose), che compensano tra loro gli eventuali squilibri di flusso.

Per quanto concerne i gemelli congiunti, dobbiamo segnalare che la loro evenienza è molto rara e che ne esistono diverse tipologie, classificate in base al punto di unione tra i due gemelli
• toraco-onfalopaghi: unione a livello del torace e della parete addominale anteriore (è la tipologia più frequente)
• ischiopaghi: unione a livello anteriore del bacino
• pigopaghi: unione a livello del sacro
• craniopaghi: unione a livello del cranio
• parapaghi: fusione laterale

La prognosi dipende dalle strutture in comune. Ad esempio in caso di gravi malformazioni associate o nei casi in cui c’è la condivisione di strutture vitali, ad esempio il cuore, la prognosi è solitamente infausta. In casi selezionati, con minima condivisione di organi e tessuti, la prognosi può essere favorevole

Per il monitoraggio delle gravidanze gemellari, di qualunque tipologia, viene generalmente suggerito un numero di controlli clinici ed ecografici aumentato con periodica valutazione della flussimetria doppler feto-placentare e della cervicometria (ossia della misurazione della cervice uterina).
Un fattore critico delle gravidanze gemellari è poi il parto sia per l’epoca gestazionale in cui esso avviene (in genere prima della scadenza anamnestica) sia per la modalità di espletamento: in molti centri è consentito l’espletamento per via vaginale quando entrambi i feti sono in presentazione cefalica, epoca gestazionale e peso stimato adeguati mentre in altri centri è indicato l’espletamento per via cesarea.

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